A MISTERIOSA SÍNDROME DO HOMEM-ELÁSTICO (SED)

A SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CÚTIS ELÁSTICA / HOMEM-ELÁSTICO

A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cútis Elástica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese do colágeno. Uma das características desta doença é fazer com que a pele e as juntas tenham uma flexibilidade além do normal, mas os portadores desta terrível síndrome sofrem de dores terríveis ao longo da vida.

As pessoas que possuem a “Síndrome do Homem Elástico” conseguem esticar muito a sua pele e também dobrar as articulações além da capacidade normal, podendo se contorcer com extrema facilidade. No entanto, estas pessoas tem muito mais facilidade de desenvolver problemas de saúde como escoliose, hérnias de disco e luxações, o que indica que ter esta doença pode não ser tão “agradável” e tem suas complicações.

Esta doença é cientificamente chamada de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) e é causada por uma alteração genética onde as fibras de colágeno, que são responsáveis pela elasticidade da pele, vasos sanguíneos e articulações, são afetadas. Esta síndrome que passa de pais para filhos não tem cura, mas pode ser tratada para diminuir o risco de complicações.

Muitos filmes se baseiam nesta condição para dar “Superpoderes” aos seus Heróis, mas ao contrário dos cinemas, a Síndrome de Ehlers-Danlos pode ser muito dolorosa e traumática para os portadores desta doença.

Sinais e sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos

Os principais sintomas são a pele muito elástica e as articulações com grande amplitude de movimentos. Porém, podem surgir:

• Luxações e torções muito frequentes, devido a instabilidade das articulações;

• Contusão muscular;

• Cansaço crônico;

• Artrose e artrite ainda na juventude;

• Pele fina e translúcida;

• Fraqueza muscular;

• Dor nos músculos e nas articulações;

• Mais resistência à dor.

O diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é feito com base nas características apresentadas pelos pacientes, testes genéticos e biópsia da pele para detectar a presença de fibras de colágeno alteradas.

Geralmente esta doença é diagnosticada ainda na infância ou na adolescência devido as frequentes luxações, torções e elasticidade exagerada que os pacientes apresentam, o que acaba chamando atenção da família e do pediatra.

Tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos

O tratamento não cura a doença, mas ajuda a reduzir os sintomas e controlar as complicações. Podem ser usados remédios anti-inflamatórios e analgésicos para diminuir as dores nos músculos e nas articulações e em alguns casos, quando existem complicações instaladas como problemas de coluna pode ser necessário recorrer à cirurgia.

A fisioterapia também pode ser indicada para fortalecer os músculos e estabilizar as articulações, diminuindo a dor e o cansaço muscular, melhorando a qualidade de vida da pessoa.

Conheça os tipos da SED

Atualmente existem 6 tipos diferentes desta doença que são classificados de acordo com a sua causa e características. São eles:

Tipo 1 e 2 - clássico: a mutação genética altera o colágeno tipo I e tipo IV, havendo um maior envolvimento da pele.

Tipo 3 - Hipermobilidade: o tipo mais comum desta doença, em que as articulações e ligamentos dos indivíduos se movimentam mais que o esperado.

Tipo 4 ou 5 - Vascular: é o tipo mais grave desta doença, pois os vasos sanguíneos são os mais atingidos tendo maior chance de sofrer rupturas. Os pacientes com este tipo de síndrome têm olhos grandes, queixo pequeno, nariz e lábios finos; estatura pequena e pele muito fina e pálida.

Tipo 6 - Cifoescoliose: caracteriza-se por uma curvatura da coluna vertebral que evolui com o tempo, olhos frágeis e intensa fraqueza muscular.

Tipo 7: Caracteriza-se por articulações altamente soltas e instáveis, que afeta também os quadris, o que pode resultar em osteoartrite e graves fraturas.

Tipo 7C: caracteriza-se pela alta fragilidade e flacidez da pele.

Indivíduos com o tipo 4 ou 5 (vascular) da Síndrome de Ehlers-Danlos têm um nariz fino, lábio superior fino, orelhas pequenas e olhos salientes. Eles também têm a pele fina e translúcida que se machuca muito facilmente. Além disso pode haver enfraquecimento da aorta e de outras artérias dos rins e do baço, que podem trazer complicações fatais.

Quais são as complicações possíveis da síndrome de Ehlers-Danlos?

As complicações da síndrome de Ehlers-Danlos dependem dos tipos de sinais e sintomas que se tem. Por exemplo: juntas excessivamente flexíveis podem resultar em luxações e artrite precoce. A aorta, maior artéria do coração, bem como as artérias dos rins e baço podem se enfraquecer e sofrer rupturas, o que pode ser fatal. O subtipo da síndrome de Ehlers-Danlos vascular também pode enfraquecer as paredes do útero e do intestino grosso, que também podem se romper. As pessoas que têm esta síndrome do tipo vascular estão em risco de ruptura frequentemente fatal dos principais vasos sanguíneos do organismo. Alguns órgãos, tais como o útero e os intestinos, também podem se romper. A gravidez pode aumentar estes riscos.

Como prevenir a síndrome de Ehlers-Danlos?

O aconselhamento genético pode ajudar a compreender o padrão de herança da síndrome de Ehlers-Danlos e os riscos que ela representa para os descendentes.